DIFETTI DEL SETTO INTERVENTRICOLARE (DIV)

Il difetto del setto interventricolare (DIV) è una cardiopatia congenita caratterizzata dalla persistenza di una comunicazione anomala tra i due ventricoli, dovuta a un'incompleta chiusura del setto durante lo sviluppo embrionale. Questa condizione determina un passaggio anomalo di sangue tra i ventricoli, con possibili alterazioni emodinamiche e ripercussioni sulla circolazione polmonare e sistemica.

L’entità delle manifestazioni cliniche dipende dalla dimensione del difetto e dalle resistenze polmonari. Nei casi di piccoli DIV, lo shunt è minimo e spesso si chiude spontaneamente, mentre nei difetti di maggiori dimensioni l’eccessivo flusso polmonare può determinare ipertrofia ventricolare, ipertensione polmonare e scompenso cardiaco. Nei casi più avanzati, l’aumento cronico della pressione polmonare può causare sindrome di Eisenmenger, una condizione irreversibile in cui lo shunt diventa destro-sinistro con comparsa di cianosi.

Epidemiologia e associazioni genetiche

Il DIV è la cardiopatia congenita più comune, con un’incidenza di circa 3 casi ogni 1000 nati vivi. Può presentarsi come difetto isolato o essere associato a sindromi genetiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), in cui spesso fa parte di un difetto del canale atrioventricolare, o la sindrome di DiGeorge, caratterizzata da difetti conotruncali. È stato osservato anche in altre condizioni genetiche come la sindrome di Turner e la sindrome di Holt-Oram. Nei casi sporadici, l’eziologia è generalmente multifattoriale, con un possibile ruolo di fattori ambientali e teratogeni.

Classificazione dei DIV

I difetti del setto interventricolare si distinguono in base alla loro localizzazione e caratteristiche anatomiche:

DIV perimembranosi: rappresentano la forma più comune e si trovano nella parte alta del setto, sotto le valvole atrioventricolari.
DIV muscolari:, invece, possono essere localizzati nella porzione posteriore del setto (afflusso), nella parte anterosuperiore (efflusso) o in quella apicale; nei neonati questi difetti tendono più frequentemente a chiudersi spontaneamente.
DIV sottopolmonari: più frequenti nella popolazione asiatica, che si localizzano vicino alla valvola polmonare e possono associarsi a prolasso della valvola aortica.
DIV del canale atrioventricolare: tipici della sindrome di Down, si associano a difetti più complessi del setto interatriale e delle valvole atrioventricolari.

Dal punto di vista emodinamico, i DIV si distinguono in restrittivi, in cui il difetto è piccolo e la pressione nel ventricolo destro rimane bassa, non restrittivi, caratterizzati da una comunicazione ampia con pressioni ventricolari equivalenti, e **con ipertensione polmonare**, in cui le resistenze polmonari sono aumentate.

Fisiopatologia

Nei DIV di piccole dimensioni lo shunt sinistro-destro (sx-dx) è minimo e non comporta significative alterazioni pressorie. Nei difetti di dimensioni moderate e ampie, il sangue ossigenato passa dal ventricolo sinistro al destro, determinando sovraccarico del ventricolo destro e iperafflusso polmonare. L’aumento del flusso polmonare causa ipertrofia ventricolare e progressivo danno vascolare polmonare. Se il difetto non viene corretto, l’ipertensione polmonare cronica può portare all’inversione dello shunt (dx-sx), con insorgenza di cianosi e ipossiemia, segni caratteristici della sindrome di Eisenmenger.

Manifestazioni cliniche e diagnosi

La presentazione clinica varia in base alla dimensione del difetto. Nei DIV piccoli il paziente è generalmente asintomatico e la diagnosi avviene incidentalmente per la presenza di un soffio cardiaco. Nei difetti moderati possono manifestarsi affaticamento, dispnea da sforzo e tachicardia, con possibile ritardo di crescita nei bambini. Nei DIV ampi, il sovraccarico emodinamico porta a segni di insufficienza cardiaca precoce con tachipnea, sudorazione profusa e difficoltà all’alimentazione.

L’auscultazione cardiaca può rivelare un soffio olosistolico mesocardico associato a sdoppiamento del secondo tono. L’ECG mostra segni di ipertrofia ventricolare, mentre la radiografia del torace evidenzia cardiomegalia con aumento della vascolarizzazione polmonare nei casi con shunt significativo. L’ecocardiografia con Doppler rappresenta il gold standard per la diagnosi, permettendo di valutare la sede del difetto, la sua dimensione e l’entità dello shunt. Nei casi più complessi, possono essere utilizzati il cateterismo cardiaco per la misurazione delle pressioni intracardiache e la risonanza magnetica cardiaca per una valutazione dettagliata delle strutture cardiache.

Trattamento

Nei DIV piccoli non è necessaria alcuna terapia, salvo la profilassi dell’endocardite nei casi a rischio. Nei difetti di dimensioni moderate, la chiusura chirurgica è indicata se lo shunt sinistro-destro è significativo e causa sovraccarico ventricolare. L’intervento viene generalmente eseguito tra i 3 e i 4 anni, prima che si instaurino alterazioni irreversibili del ventricolo destro. Nei DIV ampi, la correzione chirurgica deve essere precoce, idealmente entro i primi 6 mesi di vita, per evitare lo sviluppo di ipertensione polmonare. Se il paziente sviluppa sindrome di Eisenmenger, la chirurgia diventa controindicata.
Nei casi inoperabili, con ipertensione polmonare avanzata, il trattamento è palliativo e si basa sull’uso di vasodilatatori polmonari come sildenafil o bosentan per ridurre la pressione polmonare.

Follow-up e complicanze

I pazienti operati devono essere seguiti con ecocardiografie periodiche per monitorare eventuali residui di shunt, insufficienza valvolare o disfunzione ventricolare. Nei pazienti non operati, il follow-up cardiologico serve a individuare precocemente segni di ipertensione polmonare progressiva. Le complicanze tardive possono includere aritmie atriali o ventricolari, insufficienza cardiaca, endocardite infettiva e, nei pazienti con shunt destro-sinistro, rischio di ictus paradosso a causa di embolie sistemiche.

Conclusione

Il DIV è una delle cardiopatie congenite più comuni, con un’ampia variabilità clinica. La gestione precoce è essenziale per evitare complicanze a lungo termine, in particolare l’ipertensione polmonare irreversibile. La chirurgia, quando necessaria, ha un’eccellente prognosi nei pazienti trattati prima della comparsa di danni polmonari avanzati.

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